Τι είναι το Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση του 21ου χρωμοσώματος. Τα ακριβή αίτια του χρωμοσωμικού λάθους στο σύνδρομο Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά.

Υπάρχουν τρία χρωμοσωμικά πρότυπα που έχουν σαν αποτέλεσμα το σύνδρομο Down:

Τρισωμία 21:

  • Επίσης γνωστή ως μη διαζευκτική τρισωμία 21
  • Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21
  • Συμβαίνει στο 95% των ατόμων με σύνδρομο Down

Μετάθεση:

  • Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα
  • Συμβαίνει σε 3-4% των ατόμων σε σύνδρομο Down

Μωσαϊσμός:

  • Είναι το αποτέλεσμα ενός λάθους στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (σε όλους τους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια ή πριν από τη γονιμοποίηση)
  • Αντί να έχουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα κύτταρα
  • Ελάχιστα από τα τυπικά σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down μπορεί να είναι εμφανή. (Rynders and Horrobin, 1996: Selikowitz, 1990)

Το ποσοστό του συνδρόμου Down στον Καναδά είναι περίπου 1 στις 700 βιώσιμες γεννήσεις και είναι ανεξάρτητο από το εθνικό υπόβαθρο, το μορφωτικό επίπεδο ή την κοινωνικο-οικονομική κατάσταση των γονέων. Περισσότερο από 80% των παιδιών με σύνδρομο Down είναι γεννημένα από γυναίκες κάτω των 35 χρόνων με μέσο όρο ηλικίας της μητέρας 28 ετών. (Νοσοκομείο Παίδων της Alberta, Calgary, Alberta, 1999)

Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Η ανίχνευση του συνδρόμου σήμερα επιτρέπει την πρώιμη παρέμβαση και τη δυναμική αντιμετώπιση των συγγενών προβλημάτων υγείας.

Όπως στο γενικό πληθυσμό, έτσι και οι άνθρωποι με το σύνδρομο Down παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και στην ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών προσωπικοτήτων και ταλέντων.

Ηλιαχτίδα

Διαδόχου Παύλου 17, 15452 Ψυχικό Αθήνα
Τηλ.210 6713949
Fax.210 6743033
e-mail: info@iliaktida.gr

Λίστα Ενημέρωσης

Συμπληρώστε τα στοιχεία σας αν επιθυμείτε να σας ενημερώνουμε για τις δραστηριότητες ή τα νέα μας

Αναζήτηση

Αναζητήστε ανάμεσα στα κείμενα που υπάρχουν στην ιστοσελίδα μας